Болезнь Гоше

Болезнь Гоше – наследственное заболевание, при котором практически во всех органах накапливаются продукты расщепления липидов (жиров). Заболевание встречается очень редко, в клетках наблюдается недостаток расщепляющего жиры фермента, что, соответственно, приводит к накоплению в тканях глюкоцереброзидов.

Симптомы болезни Гоше

Симптомы болезни Гоше зависят от ее типа. Самым распространенным является так называемый первый тип, протекает он без поражения мозга и ЦНС и характеризуется увеличением печени, а также поражением селезенки и костей. Болезнь второго типа развивается у грудных детей, характеризуется выраженной симптоматикой, при ней поражаются нейроны, а продолжительность жизни составляет около 2 лет. При третьем типе болезни Гоше, симптоматика поражения нейронов не так сильно прогрессирует как при втором типе. Болезнь проявляется в детском возрасте (до 15 лет), но пациенты, дожившие до половозрелого возраста, могут прожить еще долгие годы.

В печени, костном мозге и селезёнке клеток Гоше откладывается больше всего, а это вызывает анемию и спленомегалию. При 2 и 3 типах болезни поражается нервная система и клетки головного мозга. Наши специалисты диагностируют болезнь Гоше на основании анализов крови, биопсии ткани печени, а также костного мозга.

Лечение болезни Гоше

Лечение болезни Гоше чаще всего заключается в полном или частичном удалении селезёнки. Хорошие результаты даёт пересадка костного мозга, а также заместительная ферментотерапия. Женщинам, у которых уже есть ребёнок с болезнью Гоше, врачи рекомендуют больше не думать о материнстве, а в случае наступления беременности обязательно назначают амниоцентез – исследование околоплодной жидкости. В нашей клинике грамотные врачи подберут адекватную схему лечения и приложат все силы к тому, чтобы пациенты чувствовали себя как можно лучше.

Фото медицинского центра