Синдром Шварца-Джампела

Синдром Шварца-Джампела, иначе хондродистрофическая миотония, выражен в миотонии и патологии костей и суставов. Множественные деформации скелета, контрактуры суставов, аномалии глаз, лица, наряду с миотоническими приступами и гипертрофией мышц составляют картину синдрома Шварца-Джампела.

Синдром Шварца-Джампела крайне редко встречающееся заболевание. Описанные случаи не превышают одной сотни примеров. Заболевание имеет наследственный характер, тип наследования аутосомно-рецессивный. Подобные патологии могут происходить в близкородственных браках.

Симптомы синдрома Шварца-Джампела

Симптомы синдрома Шварца-Джампела впервые дают о себе знать в раннем детстве. Врожденная аномалия часто выражена блефарофимозом. Ребенок отстает в росте от своих сверстников, характерно наличие миотонических приступов, нарастание мышечной слабости. Лицо постепенно приобретает подобие маски, губы выпячены, тоническое сокращение мимической мускулатуры выражено птозом. Могут присутствовать признаки эпифизарной дистрофии в той или иной степени, суставные контрактуры, т.н. «птичья» грудь. Кроме того, клиническую картину синдрома Шварца-Джампела дополняют такие внешние особенности, как низко расположенные ушные раковины и граница роста волос на лбу, высокий голос, деформация стоп (косолапость) и т.д.

Лечение синдрома Шварца-Джампела

Лечение синдрома Шварца-Джампела предполагает сугубо индивидуальный подход и применение терапии, направленной на снижение мышечного напряжения. Адекватные медицинские мероприятия и применение соответствующих препаратов могут существенно снизить миотонический синдром и улучшить качество жизни пациента. Медикаментозное лечение должно быть избирательным, чтобы не усугубить течение заболевания. В этой связи квалификация врача имеет решающее значение.

Фото медицинского центра